Op. Dr. Alkım Gülşah ŞAHİNGÖZ YILDIRIM 
Bu testlerin amacı toplumda en sık rastalanan genetik hastalıları taramaktır. Kesin tanı yöntemi olmamakla birlikte hastalığın fetusta bulunma oranı hakkında bir risk değeri bildirirler. Anneye ait yaş gibi bazı parametreler, ultrasonda fetustan yapılan ense kalınlığı, biparietal diameter gibi ölçümler ve anneden alınan kandaki bazı biyokimyasal belirteçlerin birleştirilmesi ile hastaya bir risk değeri verilmekte ve bunun üzerinden aileye danışmanlık verilmektedir. Risk kategorisine göre koryon villus örneklemesi (CVS) ya da amniosentez gibi tanısal testler yapılması gerekebilir veya hastaya anne kanında fetal serbest DNA (NIPT, cell-free DNA) taraması önerilebilir. Bunlara ek olarak fetal gelişim kısıtlılığı veya annede hipertansiyon gelişimi ya da fetusta yapısal anomaliler gibi bazı durumlar hakkında ön bilgi verebilmektedirler. Bu nedenle maternal-fetal tıp pratiğinde önemli yer tutmaktadırlar.